Holčičku se smrtelným dědičným onemocněním vyléčili v britském zdravotnictví pomocí genové terapie

15. 2. 2023

čas čtení 4 minuty

Teddi Shawová z Northumberlandu se stala první příjemkyní nejdražšího léku na světě Libmeldy

 
Holčička, která se narodila s nezvyklým a smrtelným genetickým onemocněním, by měla žít dlouhý a normální život poté, co se stala první osobou vyléčenou v britském zdravotnictví pomocí revoluční genové terapie.

Teddi Shawové byla diagnostikována metachromatická leukodystrofie (MLD), dědičné onemocnění, které způsobuje katastrofální poškození nervového systému a orgánů. Postižení obvykle umírají mladí.

Devatenáctiměsíční dítě z Northumberlandu je však nyní bez nemoci poté, co bylo léčeno nejdražším lékem na světě, Libmeldy. Anglické zdravotnictví se dohodlo s jeho výrobcem, společností Orchard Therapeutics, že jej bude pacientům nabízet s výraznou slevou z katalogové ceny 2,8 milionu liber.



 
"Teddi se daří naprosto skvěle," řekla její matka Ally, 32 let. "Chodí, běhá, je upovídaná - zatím absolutně žádné známky MLD. Je to naprostá osobnost a všechny kolem sebe neustále rozesmívá."

Výkonná ředitelka zdravotnictví v Anglii Amanda Pritchardová uvedla, že tato inovace znamená, že děti, jako je Teddi, mohou dělat věci, které by měly dělat všechny děti, "jako je chození do školy a hraní si s kamarády". Lidé, kteří se narodili se smrtelným onemocněním, nyní mohou vést normální, zdravý život, řekla.

"Je to obrovský okamžik naděje pro rodiče a jejich děti, které se narodily s touto zničující dědičnou poruchou, kterou lze nyní léčit jediným kolem revoluční léčby ve specializovaném zdravotnickém centru" uvedla Pritchardová.

Lék Libmeldy napravuje genetickou příčinu MLD vložením funkčních kopií vadného genu do kmenových buněk pacienta. Kmenové buňky pocházejí z vlastní kostní dřeně nebo krve a jsou s novou genetickou informací vpraveny zpět do těla.

Teddi byly v období od června do října loňského roku v několika fázích odebrány kmenové buňky a nahrazeny vadné geny.

Její rodina však stále čelí katastrofě, protože její tříletá sestra Nala, které byla MLD diagnostikována také v loňském roce, je v příliš pokročilém stádiu nemoci, než aby mohla novou léčbu využít.

Lék, který se podává formou jednorázové intravenózní infuze, musí být podle pokynů Národního institutu pro zdraví a péči (Nice) podán dříve, než nevratné poškození způsobené nemocí postoupí příliš daleko.
 
"V dubnu loňského roku se nám obrátil svět vzhůru nohama, když ne jedné, ale oběma našim dcerám byla diagnostikována MLD," uvedla Ally Shawová. "Když jsme se dozvěděli, že naše první dcera Nala bude nadále ztrácet všechny funkce a zemře velmi mladá, bylo to pro nás to nejsrdcervoucnější a nejtěžší, s čím jsme se museli smířit.

"Mezi bolestí však byla naděje pro naši mladší dceru Teddi. Dozvěděli jsme se, že nová léčba genovou terapií byla naštěstí nedávno zpřístupněna v rámci britského zdravotnictví. Jsme nesmírně poctěni, že Teddi je prvním dítětem, které ji  dostalo, a jsme vděční, že má možnost vést dlouhý a snad i normální život. Bez této léčby by nám hrozilo, že přijdeme o obě děti. 

Každý rok se v Anglii narodí přibližně pět dětí s MLD. U těch, u nichž MLD začne před 30. měsícem, se stav rychle zhoršuje a obvykle umírají mezi pátým a osmým rokem života. Ty, jejichž onemocnění začíná mezi 30 měsíci a šesti lety, mají očekávanou délku života o 10 až 20 let delší.

Léčba Libmeldy je dostupná v anglického zdravotnictví  v Královské dětské nemocnici v Manchesteru, která je jedním z pouhých pěti evropských pracovišť poskytujícím tuto léčbu.

"Je úžasné, že se můžeme podílet na tomto přelomovém okamžiku a poskytovat genovou terapii, která změní výsledky pacientů s MLD," řekl profesor Rob Wynn, ředitel programu transplantace dětské kostní dřeně v Royal Manchester.

Zdroj v angličtině ZDE

1
Vytisknout
4541

Diskuse

Obsah vydání | 20. 2. 2023