Britské listy plně závisejí na finančních příspěvcích čtenářů. Prosíme, přispějte. ➥

Kdy je správné diagnostikovat demenci?

24. 2. 2025

čas čtení 6 minut

Vznikají krevní testy, které odhalí možné předchůdce Alzheimerovy choroby - je však správné označovat lidi, u nichž se nemoc za jejich života nikdy nerozvine?

Velmi brzy bude možné určit, zda někdo trpí Alzheimerovou chorobou, pomocí pouhé kapky krve. V posledních letech byly vyvinuty krevní testy, které jsou stejně dobré při zjišťování biomarkerů Alzheimerovy choroby jako drahé skenování mozku a bolestivé lumbální punkce, při nichž se odebírá mozkomíšní mok ze spodiny páteře. „V této oblasti panuje velké vzrušení,“ říká Thomas. „Krevní testy by byly obrovským přínosem pro klinickou praxi, kdybychom je mohli používat jako standard.“ Jsou levné, škálovatelné a rovné pro každého.

Minulý měsíc obdrželi první pacienti krevní testy v rámci dvou studií podporovaných Alzheimer's Research UK a Alzheimer's Society, jejichž cílem je zavést krevní testy ve Velké Británii do pěti let. Studie ADAPT (Alzheimer's disease anti-inflammatory prevention trial) hodnotí protein p-tau217, který je specifický pro Alzheimerovu chorobu. „Studie poskytne důkazy o tom, jak zavést krevní testy do klinické praxe,“ říká Thomas. „Koho testovat a kdy testovat?“

Potřeba jednoduché diagnostiky Alzheimerovy choroby se stala naléhavější po schválení léků snižujících hladinu amyloidu, lecanemab a donanemab, u nichž byl prokázán mírný účinek v časných stadiích onemocnění. Tyto léky byly v Británii povoleny, ale v současné době nejsou financovány státním zdravotnictvím, protože jejich přínos je příliš malý na to, aby ospravedlnil náklady. Přestože snižují hladinu amyloidózy v mozku, jejich účinek na poznávání je zanedbatelný.

Někteří vědci mají podezření, že je to proto, že pacienti jsou léčeni příliš pozdě, několik let poté, co se amyloid začne v mozku hromadit. Léky podávané dříve, před vznikem příznaků, by mohly zabránit hromadění amyloidu a oddálit nástup onemocnění. Zda je to pravda, je stále otevřenou otázkou. Výsledky pokračujících klinických studií se očekávají v následujících letech.

Přesné stanovení diagnózy Alzheimerovy choroby však bude mít zásadní význam pro zařazení do klinických studií, a to bez ohledu na to, o jaký lék se jedná. A právě zde mají krevní testy obrovský potenciál. „Mohly by poskytovat výsledky mnohem rychleji a urychlit zavádění nových léků, které jsou závislé na včasné diagnostice,“ říká Thomas. „Konverzace kolem krevních biomarkerů a nových terapií je velmi propojená.“

Krevní biomarkery však také vedou k zásadním změnám v našem uvažování o Alzheimerově chorobě. V loňském roce se mezi vědci rozpoutala polemika poté, co americká Alzheimerova asociace zveřejnila pokyny, v nichž navrhla, aby u osob s abnormálními biomarkery byla stanovena diagnóza Alzheimerovy choroby, i když nemají žádné klinické příznaky. Podle této „biologické definice“ Alzheimerova choroba začíná, když se v mozku poprvé nahromadí amyloid, což může být i několik desetiletí předtím, než se objeví příznaky. Tito jedinci s pozitivním nálezem amyloidu jsou považováni za osoby v „preklinickém“ stadiu onemocnění.

O několik měsíců později zveřejnila převážně evropská mezinárodní pracovní skupina opačný názor, že Alzheimerova choroba by měla být diagnostikována pouze u symptomatických jedinců. Podle jejich názoru jsou kognitivně neovlivnění jedinci s abnormálními biomarkery považováni za „ohrožené“ rozvojem nemoci. „U naprosté většiny jedinců s pozitivním amyloidem se nikdy v životě nerozvinou příznaky,“ říká Nicolas Villain, profesor neurologie na pařížské Sorbonnské univerzitě a autor kritiky. „Označovat lidi, kteří nikdy nebudou mít příznaky, za nemocné Alzheimerovou chorobou je škodlivé.“

Identifikace rizikových faktorů, která umožňuje včasnou intervenci, je běžná i v jiných oblastech medicíny. Například včasné odhalení a léčba hypertenze pomáhá předcházet kardiovaskulárním onemocněním. V případě Alzheimerovy choroby však role, kterou amyloid a tau hrají v progresi onemocnění, nebyla dosud zcela objasněna. Představa, že Alzheimerova choroba je jedno kontinuum, které závisí pouze na biomarkerech amyloidu a tau, je příliš zjednodušená, píše Maartje Schermerová, profesorka filozofie medicíny na Erasmus University v Rotterdamu. Zúžením diagnostiky pouze na amyloid a tau hrozí, že budou opomenuty faktory, které by mohly hrát dosud neznámou roli.

Označení osob s pozitivními biomarkery jako „preklinických“ nebo „rizikových“ se může zdát jako nic velkého. „Ale na sémantice záleží,“ říká Villain. „Rozdíl je zásadnější, než by se na první pohled mohlo zdát.“ Za prvé, biologická definice by vedla ke čtyřnásobnému nárůstu „pacientských“ případů.

Biologická definice Alzheimerovy choroby navíc mění význam této nemoci, který existuje v populárním diskurzu. „Nyní máme představu, že Alzheimerova choroba je nezvratná a smrtelná,“ říká Timothy Daly, bioetik z univerzity v Bordeaux. „Biologická entita bez příznaků je téměř banální: máte biomarkery nemoci, ale nemáte zaručeno, že se u vás vyvine demence.“ Používání rizikových faktorů k definování nemoci způsobí zmatek mezi pacienty, lékaři a odborníky na veřejné zdraví, říká.

„V současné době neexistuje žádné opodstatnění pro testování bezpříznakových lidí mimo klinické studie,“ říká Jonathan Schott, hlavní lékař Alzheimer's Research UK a profesor neurologie na University College London, který je spoluautorem kritiky a vede studii ADAPT. Dodává: „I když se obávám, že s dostupností krevních testů se někteří lidé budou testovat sami navzdory lékařskému doporučení.“

Podle Schotta je prozatím lepší považovat pozitivní výsledek testu na biomarkery za indikaci rizika než za důkaz onemocnění. „Výzvou bude zjistit, u kterých z těchto osob s pozitivními biomarkery hrozí bezprostřední riziko, že se u nich během několika let objeví příznaky, a nabídnout jim léčbu,“ říká. „K tomu však v současné době jednoduchý krevní test nestačí.“

Zdroj v angličtině ZDE

Lidské zdraví